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  • 香港赛马会赛马现场:黑斑息肉综合征

    (别名色素沉着息肉综合征,波伊茨一耶格综合征,pjs)

    香港赛马会一马中特 www.otnbt.tw 黑斑息肉综合征属于中医“息肉”范畴。“息肉”一词,最早见于《黄帝内经》,其《灵枢·水胀篇》谓:“寒气客于肠外,卫气相搏,气不得荣,因有所系,癖而内著,恶乃起,息肉乃生。”提出了久病入络,络脉阻塞,恶肉乃生,为息肉产生之病机?!端滴慕庾帧芳窃兀?ldquo;息,寄肉也。”指出“息”是多余、盈出之意。故可以认为现代医学所指的消化道息肉及其他面膜下肿瘤均可归于古论之“息肉”范畴。

    黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征、波伊茨一耶格综合征、Peutz 一Jeghers syndrome(pjs) ,是常染色体显性遗传病,约50%患者有明显家族史。以口周、肢端特异性黑斑,胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点,病理上为错构瘤。

    临床上极少见,发病率低,仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入,肠道息肉恶变明显上升。

    病因

    黑斑息肉综合征的成因较为复杂,多因饮食不节,情志内伤等致脾胃运化失常,湿热痰浊内生,气血瘀滞,以致气、湿、痰、瘀相互结聚,日久终成息肉。山东淄博古方中医疑难病研究所根据多年临床经验总结其主要病因、病机概括如下:

    1、寒湿外侵

    起居失宜或冒雨涉水,寒湿外袭,内客于肠胃,令脏腑气血失和,脾阳不运,湿浊不化,凝结为痰,阻滞气机,脉络壅塞,气血壅滞,终致本病。

    2、情志失调

    平素抑郁恼怒,情志不遂,肝气瘀滞,失于疏泄,横逆乘脾犯胃,脏腑失和;或忧思伤脾,脾气受损,运化无力,气机阻滞,脉络受阻,气滞血瘀,日积月累而致本病。

    3、饮食所伤

    酒食不节,或偏食膏粱厚味、嗜癖烟酒,过食生冷,饥饱失宜,损伤脾胃,脾失健运,湿浊内停,聚而成痰,气机受阻,血行不畅,脉络壅塞,痰浊气血搏结终致本病。也有平素嗜食辛辣,脾胃受损,湿热内生,耗损阴液,聚而成痰,搏结脉络,痰瘀互结而成本病。

    4、脾胃虚弱

    先天禀赋不足或久病脏腑受损,脾阳虚衰,水湿运化失常,痰湿内聚,聚而成积,致使气机不畅,气滞血瘀,脉络壅塞,终发本病。

    症状

    黑斑息肉综合征的相关症状有

    1、黑斑  黑斑息肉综合征在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点,境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、手掌及足趾。较少发生在鼻孔、眼周围、硬软腭及舌部。其它部位如前臂、脐周、直肠粘膜等处则很少发生。色素斑点为0.2~7mm大小,在口腔粘膜者较大。皮肤上的斑点无融合的趋势,一般小于2mm者青春期后可以消失。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

    2、肠道多发性息肉  息肉可发生于胃肠道任何部位,但常在小肠,其次为结肠、直肠、胃,极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等,息肉有蒂或无蒂、表面光滑,可呈??白椿蚍忠蹲?。主要症状为不明原因的腹痛及便血,腹痛呈间歇性绞痛,常位于脐周,持续时间不定,排气后缓解,可反复持续数年。由于息肉的增长,还可能引起肠套叠和肠梗阻,严重的还可引起肠坏死。伴发溃疡时可有出血、黑粪及呕血。此时患者常有贫血。

    检查

    胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉,但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势,比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多,并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检,进一步行病理学检查以明确诊断。对于发病部位最多见的小肠息肉,传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低,近年来随着电子小肠镜技术的发展,通过电子小肠镜可以观察全部小肠,同时可进行内镜下切除息肉等治疗。此外,胶囊内镜可以对全消化道进行检查,并且具有无痛苦、简便、操作方便等优势,有望成为黑斑息肉综合征小肠病变的首选筛查手段。

    鉴别诊断

    【鉴别方法】

    黑斑息肉综合征在临床上应该和雀斑、黑变病、多发性消化道息肉综合征、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、胶质瘤息肉病综合征(Turcot综合征)、遗传性肠息肉综合征(Gardner综合征)等胃肠道息肉病相鉴别。

    【诊断方法】

    临床上诊断黑斑息肉综合征,必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备下列3条临床表现中的2条:(1)具有黑斑息肉综合征综合征家族史;(2)多发性胃肠息肉;(3)皮肤粘膜色素斑。有条件时还可作基因检查,进一步证实诊断。

    并发症

    黑斑息肉综合征多数因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等就诊,多数为单发病灶,但日后可能复发。累及胃、十二指肠、小肠、结肠的多部位、多病灶的病例比较少见。

    分型

    黑斑息肉综合征属于中医“息肉”范畴,根据病因病机主要分以下几种类型:

    1、湿热蕴结证

    证见:胃脘胀痛,呕吐酸苦水,口干口苦,舌质红,苔白厚而干或黄腻,脉弦滑数。

    2、寒湿阻滞证

    证见:胃脘隐痛,食后尤甚,喜温热饮,伴神疲乏力,面色无华,食少或呕吐清水痰涎,舌质淡夹青紫,苔薄白,脉沉弦。

    中医治疗

    1、湿热蕴结证

    治则 清热利湿,活血散结。

    2、寒湿阻滞证

    治则 温阳健脾,活血理气。

    预防

    对黑斑息肉综合征的患者,其本人和家族成员,都应该进行积极的随访,以发现家族中新出现的患者,达到早诊断,早治疗,并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案,除一般的常规检查外,还需包括胃镜和肠镜检查,女性患者应包括乳腺检查,宫颈涂片和腹部B超检查等。

    所属部位

    全身

    所属分科

    疑难病 内科
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